Ematologia: malattie del sangue. Rare e autoimmuni

Cos’è l’Ematologia?

Il sangue e i suoi elementi

Quest’area comprende le attività di prevenzione, diagnostica e trattamento di tutte malattie afferenti al sangue e ai suoi elementi, ovvero globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. L’ematologo è l’esperto di questa specialità e si occupa anche di difetti dell’emoglobina e della coagulazione del sangue, dello studio delle tecniche trasfusionali e dei trapianti di midollo osseo.

Quali sono le malattie ematologiche più comuni?

Le malattie ematologiche vengono nella maggior parte delle volte diagnosticate attraverso un esame del sangue come un emocromo completo, prescritto per un controllo di routine o per indagare un generale stato di malessere. Come approfondimento i pazienti vengono sottoposti a esami del sangue più specifici e, a volte, ad una biopsia del midollo osseo. Le patologie più frequenti sono leucemie, linfomi, anemie, emofilie, sindromi mieloproliferative croniche e mielodisplasie.

Sintomi delle malattie ematologiche

I sintomi delle malattie del sangue sono variabili e sono collegati al tipo di alterazione della composizione del sangue. Una diminuzione dei globuli rossi e dell’emoglobina può causare i sintomi dell'anemia: affaticamento, debolezza e respiro affannoso. Ad una diminuzione dei globuli bianchi (leucopenia) o delle proteine del sistema immunitario possono seguire febbre e infezioni ricorrenti. Una diminuzione delle piastrine o dei fattori della coagulazione del sangue può invece comportare sanguinamenti e lividi anomali. Inoltre, in pazienti affetti da mieloma multiplo e da sindromi mieloproliferative croniche si manifesta spesso la sindrome da iperviscosità del sangue, a causa dell’aumento della quantità di proteine del sistema immunitario, e ciò determina una sua difficoltà a scorrere nei vasi più piccoli, con conseguenti cefalee, vertigini, stato confusionale e rischio di trombi alla gamba.

Anemia falciforme

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Leucemie

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Leucemia mieloide cronica

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Linfoma

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Mastocitosi

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Neoplasie mieloproliferative

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Trombocitopenia Immune Primaria (ITP)

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Donazioni di sangue e midollo

Per rendere possibile il trattamento di diverse patologie ematologiche si ricorre spesso al prezioso contributo dei donatori di sangue, che devono essere soggetti sani fra i 18 e i 65 anni. Un importante aiuto per leucemie ed altre malattie è rappresentato anche dalle donazioni di cellule staminali da sangue periferico, di midollo osseo e di sangue del cordone ombelicale.

Anemia

L'anemia è una condizione in cui il numero di globuli rossi non è sufficiente a trasportare abbastanza ossigeno verso i tessuti e gli organi del corpo. Questo fenomeno può avere diverse cause come problemi nella produzione di globuli rossi, emorragie o difetti genetici. L’anemia può anche essere collegata ad altre malattie oppure a carenze di ferro o vitamine. La malattia ha spesso un decorso di lieve gravità, ma in alcune forme può determinare serie problematiche, come per esempio nell’anemia falciforme.

Leucemia

La leucemia è un tumore del sangue causato dalla proliferazione incontrollata di cellule staminali, cioè cellule primarie che dovrebbero dare vita a globuli bianchi, globuli rossi e piastrine che invece finiscono per invadere sangue e linfonodi, milza e fegato, con esito anche letale. Esistono diversi tipi di leucemie che si differenziano secondo la velocità di progressione.

Fattori di rischio

A determinare le patologie del sangue è un insieme di fattori genetici, ereditari ed ambientali, tra cui rientrano anche l’esposizione a radiazioni, ad alcune sostanze chimiche come il benzene o al fumo di sigaretta.