Prevede la prognosi dei pazienti con sindromi mielodisplastiche, tumori del sangue caratterizzati da anemia, che possono evolvere in leucemia mieloide acuta. È l’algoritmo messo a punto dall’Humanitas che tiene conto anche di età e sesso, fattori che uno studio multicentrico coordinato dai medici dell'Irccs milanese, condotto all'interno del consorzio europeo GenoMed4All e pubblicato su 'Lancet Haematology', individua come fondamentali nel determinare l'evoluzione della malattia e nell'orientare le terapie. In particolare, l'essere maschi e over 60 sarebbe correlato a una maggiore gravità dei sintomi di anemia, a una minore aspettativa di vita e alla necessità di trattamenti più precoci rispetto alle donne con la stessa patologia.
Su queste basi - spiegano dall'istituto - i ricercatori guidati da Matteo Della Porta, responsabile Leucemie e Mielodisplasie e professore di Humanitas University, hanno sviluppato e reso disponibile online il nuovo algoritmo di medicina personalizzata che calcola appunto il rischio di progressione della sindrome mielodisplastica.
Il lavoro, che ha raccolto il più ampio numero di casi di mielodisplasia finora disponibile (oltre 13mila) e li ha analizzati retrospettivamente grazie all'intelligenza artificiale (Ai) e a un approccio di medicina di genere, dimostra che il comportamento biologico della malattia, e quindi la prognosi e il trattamento, non sono influenzati solo dagli aspetti clinici, ma anche dal sesso e dall'età del paziente.
Più in particolare, i risultati indicano che il sesso influenza l'espressione della malattia in tre aspetti: biologia, prognosi e trattamento. "Per quanto riguarda la biologia - evidenzia Della Porta - le mutazioni del Dna alla base della malattia sono diverse nei maschi e nelle femmine. Questa osservazione non ha solo un valore biologico, ma ha effetto sulla manifestazione della malattia, cioè sui sintomi e l'evoluzione clinica, che dipendono dal tipo di alterazioni del Dna: sintomi come l'anemia sono più severi negli uomini proprio in ragione del tipo di mutazioni caratteristiche del sesso maschile".
Ancora, "la prognosi è diversa - prosegue il coordinatore scientifico dello studio - con un'aspettativa di vita significativamente inferiore per i maschi rispetto alle femmine, indipendentemente dall'aspettativa di vita media della popolazione generale. Anche i trattamenti sono influenzati dal sesso del paziente: le terapie dell'anemia devono essere gestite diversamente tra maschi e femmine, in quanto i maschi tendono ad avere conseguenze negative sulla qualità e aspettativa di vita con livelli più alti di emoglobina e globuli rossi. Questo è particolarmente evidente sul rischio di complicanze cardiovascolari, che sono molto più frequenti negli uomini e risentono più pesantemente della carenza di ossigeno conseguente all'anemia".
L'intelligenza artificiale - rimarcano da Humanitas - è stata fondamentale per analizzare in profondità i dati clinici e molecolari all'interno di un contesto complesso, consentendo di estrarre il maggior valore possibile e in tempi rapidi. Grazie a questo studio e alla collaborazione con i data scientist dell'Humanitas Ai Center, dunque, i ricercatori coordinati dall'Humanitas hanno realizzato algoritmi in grado di implementare sul singolo paziente due modelli prognostici innovativi per le sindromi mielodisplastiche che includono appunto età e sesso. Inserendo i dati del paziente in una piattaforma online, il medico può oggi ottenere una prognosi più accurata per ogni singolo paziente. La prognosi calcolata con il nuovo modello matematico viene comparata con gli score clinici tradizionali (International Prognostic Scoring System-Ipss-R), che utilizzano solo parametri legati alla malattia.
"La nostra speranza - conclude Giulia Maggioni, specializzanda in Ematologia di Humanitas University e prima autrice dello studio su Lancet Haematology - è che questi risultati scientifici, insieme alla realizzazione della piattaforma, possano aiutare i medici nelle decisioni che riguardano il paziente con sindrome mielodisplastica, permettendo di applicare sempre più facilmente approcci di medicina di genere e di precisione anche in ematologia".
15/12/2022
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